四川日报：眼耳鼻喉口腔罕见病诊治有望“迎来春天” 电子科技大学成电新闻网

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四川日报：眼耳鼻喉口腔罕见病诊治有望“迎来春天”

文：四川日报来源：新闻中心时间：2016-08-30 3311

电子科大医学院一课题获国家医学重大项目立项

　　本报讯（记者石小宏）8月22日，记者从四川省人民医院获悉，由电子科技大学医学院杨正林教授牵头并联合北京同仁医院等5家单位共14位临床和基础研究专家共同申报的“眼耳鼻喉口腔罕见病精准诊疗技术研究”项目，获得今年科技部重点研发计划“精准医学研究”2016年度项目立项，并将获得国家专项资助资金1300万元。

　　据了解，眼耳鼻喉口腔罕见病发病年龄小，致残率极高，已成为我国重大公共卫生问题之一。目前产前诊断中常用的影像学方法不能有效诊断眼耳鼻喉罕见病的结构与功能性病变，口腔罕见病的产前诊断也仅限于孕期6个月之后。该项目拟研究包括视网膜色素变性、先天性白内障、雷伯氏先天性黑朦、家族性渗出性视网膜病变、先天性耳聋、听神经病、梅尼埃病、非综合征性唇裂等在内的60种中国人群相对高频的疾病类型。这些罕见病病因复杂，包括遗传、环境和老化等因素，多数为单基因遗传疾病，目前大部分疾病仍没有有效治疗方法，是尚未攻克的世界性科学难题。