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　　11月22日，2016年国家科技部精准医学研究重点专项“眼耳鼻喉口腔罕见病精准诊疗技术研究”项目立项启动会议在电子科技大学附属医院·四川省人民医院行政楼举行。副校长杨晓波出席会议。

　　精准医学项目负责人、眼相关罕见病课题组负责人、医学院院长杨正林教授，精准医学耳鼻喉罕见病课题负责人、北京同仁医院书记兼副院长张罗教授，精准医学口腔颌面部罕见病课题负责人、华西口腔医学颌面外科主任郑谦教授，精准医学项目课题骨干、医学院张侯斌研究员，以及多位精准医学项目课题骨干及课题组代表参加会议。

　　此前，由电子科技大学医学院院长杨正林教授牵头，并联合首都医科大学附属北京同仁医院、复旦大学附属眼耳鼻喉科医院、中山大学、四川大学、温州医科大学等5家单位共14位临床和基础研究专家共同申报的“眼耳鼻喉口腔罕见病精准诊疗技术研究”项目，获得2016年国家科技部“精准医学”重点项目立项，获得国家专项资助资金1300万元。今年“精准医学”重点项目共立项61项，四川省获批4项。此次也是我校首次获批该类重点项目。

　　杨晓波代表学校对“精准医学研究”重点专项成功立项表示祝贺，并欢迎各课题组成员的到来。他对项目组提出三点希望：一是希望项目组所有成员能准确把握精准医学研究，从科学研究方法上寻找突破；二是希望各课题组间能加强合作，协同起来，将大家各自的研究实力变成整体强项；三是希望大家能将信息技术与医学高度融合，寻找未来疑难疾病的突破点。

　　学校计划财务处副处长易雪辉从财务报销手续、科研间接费用管理、科研经费结余管理、审计验收与决算等方面详细介绍了我校现行科研管理办法，并解答了参会人员提出的相关问题。

　　精准医学研究项目负责人杨正林教授介绍了项目整体情况及眼科课题组目前已开展的研究。他表示，在研究过程中应整合原有的成熟研究方法，开展对应的精准治疗。各课题组成员要积极与国内相关学组成员联系，其研究方案需得到对应学组成员认可。

　　项目课题二课题组组长张罗教授、课题三课题组组长郑谦教授分别介绍了各课题组目前的研究情况。

　　参会人员详细讨论了各课题研究实施方案中的多个问题，并就项目开展期间的课题进度管理、财务管理、定期总结讨论等达成共识。

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　　杨正林教授牵头的项目团队此次聚焦眼耳鼻喉口腔患者健康，瞄准我国当前此类罕见病诊治的难点问题，为此类虽不致死却带来重大伤残的罕见病开辟新而有效的诊治新技术。眼耳鼻喉口腔罕见病发病年龄小，致残率极高，已成为我国重大公共卫生问题之一。目前产前诊断中常用的影像学方法不能有效诊断眼耳鼻喉罕见病的结构与功能性病变，口腔罕见病的产前诊断也仅限于孕期6个月之后，现在缺乏针对眼耳鼻喉口腔罕见病的有效治疗手段。鉴于眼耳鼻喉口腔都属于体表或易接近组织，更适合用基因/干细胞治疗等精准诊疗手段进行治疗和评价。因此，亟需建立眼耳鼻喉口腔罕见病数据库，建立和完成眼耳鼻喉口腔临床诊疗新技术体系，覆盖中国的罕见病诊疗平台网络。眼耳鼻喉口腔罕见病项目拟研究包括视网膜色素变性、先天性白内障、雷伯氏先天性黑朦、家族性渗出性视网膜病变、先天性耳聋、听神经病、梅尼埃病、非综合征性唇裂等在内的60种中国人群相对高频的疾病类型。此类罕见病病因复杂，包括遗传、环境和老化等因素，多数为单基因遗传疾病，目前大部分疾病仍没有有效治疗方法，是尚未攻克的世界性科学难题。