科研学术

　　近日，第八届《自然-遗传》疾病基因组学国际研讨会在成都召开。本次会议由《自然-遗传》杂志（Nature Genetics）联合电子科技大学医学院、电子科技大学附属医院·四川省人民医院、广东医科大学、复旦大学附属华山医院共同主办，主题为“精准医学中的基因组变异（Genome Variation in Precision Medicine）”。

　　《自然-遗传》杂志主编Myles Axton出席会议，多位中国科学院院士和美国科学院院士及疾病基因组学相关领域的国际顶尖学者受邀作主题报告，200余名教学科研人员、临床医生、企业及研究生代表参加会议。医学院院长杨正林教授主持大会开幕式。

　　来自美国约翰霍普金斯大学、哈佛大学、加州大学圣地亚哥分校、伯利恒大学、范德堡大学，英国卡迪夫大学，荷兰阿姆斯特丹自由大学、莱顿大学，中国科学院、清华大学、山东大学、温州医科大学、电子科技大学等海内外知名高校及科研院所的近20位国内外权威学者分别作了精彩的主题报告。

　　美国科学院院士Jeremy Nathans教授结合视觉遗传疾病——诺里病中firzzled4蛋白在视网膜血管发育中的信号转导以及血脑屏障中有关wnt信号转导和屏障可塑性等相关研究，阐明了典型的wnt信号转导在中枢神经系统血管的发育和相关疾病中的机制；美国科学院院士谢晓亮教授就利用单细胞全基因组测序技术分析了单细胞基因组学研究结果随机性和准确性的相关关系；中科院院士徐国良教授介绍了由他牵头，通过酶介导的DNA氧化去甲基化在发育调节中的有关机理和作用的研究成果；电子科技大学医学院院长杨正林教授阐述了人体ABCA1基因突变与原发性青光眼疾病的相关性研究成果。其他专家学者也分享了在生殖医学遗传学、眼耳疾病遗传学、功能基因组学及表观基因组学等领域的最新研究成果。

　　大会共分为四个阶段，每个阶段均设圆桌讨论环节，专家学者与参会人员展开热烈的学术交流，共同探讨了疾病遗传学和疾病基因组学相关领域的前沿热点和发展趋势。

　　医学院相关负责人表示，本届研讨会的举办为国内外研究学者搭建了交流合作平台，将助推基因组学研究成果向临床转化应用，进而为如何利用发现的疾病潜在治疗靶点和生物学标记服务社会公共卫生和提升人类健康水平提供依据。